Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

17.08.2020 14:13 // Артём Бородин
Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

Санкт-петербургский специалист Валентина Ларионова посетила Архангельск с целью оказать консультацию для семьи с редким наследственным заболеванием, вызванным дефектом в структуре генов – «болезнью Фабри».

При таком диагнозе пациенты испытавают сильные боли в ногах и руках, депрессю и утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. На коже образуется сыпь, пятна.

В ходе исследований архангельской семьи специалисты установили пробанда – того, с кого началось изучение наследственности всей семьи, а также нашли мутации генов и других членов семьи, в том числе у 6-летнего ребёнка.

Детские спецаилисты выработали тактику ведения семьи с этим заболеванием, а также наблюдения за ребёнком, чтобы обеспечить ему полноценную жизнь.


Генетики оценивают частоту встречаемости болези Фабри в соотношении от 1:40 000 до 1:170 000. В поморье подтверждён всего 1 такой диагноз и только спустя долгие годы обследований.


Валентина Ильинична Ларионова – доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г. И. Турнера.

 






14.03.2024 16:27
Жительница Коряжмы обогатила мошенников на 1,1 млн рублей
14.03.2024 15:49
Жители Поморья продолжают оказывать помощь участникам СВО
14.03.2024 15:32
В рамках Всероссийского конкурса достопримечательностей северян просят проголосовать за Ке
14.03.2024 10:53
Вынесен приговор в отношении бывшего главного бухгалтера исправительного учреждения за хищ
13.03.2024 14:58
Каргополь готовится к реализации очередного проекта благоустройства
13.03.2024 14:53
В девяти лесничества региона проведут лесоустройство
13.03.2024 14:30
Соцконтракт помогает жительницам Каргополя развивать малый бизнес
13.03.2024 13:11
Жителя Коряжмы осудили за неправомерный доступ к компьютерной информации
12.03.2024 15:18
Северодвинская семья прошла в полуфинал конкурса «Это у нас семейное»
12.03.2024 14:56
В Онежском районе капитально отремонтируют два моста
12.03.2024 14:53
Для участников СВО на портале «Госуслуги» создадут раздел о льготах
12.03.2024 14:48
Врачи Архангельского онкодиспансера осваивают новые методы хирургического лечения
12.03.2024 08:11
Северодвинские спасатели вытащили провалившуюся под лёд Хаски
11.03.2024 15:41
Кибермошенники стали активно вовлекать в деятельность несовершеннолетних жителей Поморья
11.03.2024 15:19
В Северодвинске открыли гончарную мастерскую
11.03.2024 15:10
Полицейские Северодвинска задержали пособника телефонных мошенников
11.03.2024 14:10
На СПО «Арктика» изготовили партию оснастки для дронов
11.03.2024 13:57
На выставке «Россия» представили народные промыслы Красноборского округа

Мы используем файл COOKIES. Политика сайта.