Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

17.08.2020 14:13 // Артём Бородин
Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

Санкт-петербургский специалист Валентина Ларионова посетила Архангельск с целью оказать консультацию для семьи с редким наследственным заболеванием, вызванным дефектом в структуре генов – «болезнью Фабри».

При таком диагнозе пациенты испытавают сильные боли в ногах и руках, депрессю и утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. На коже образуется сыпь, пятна.

В ходе исследований архангельской семьи специалисты установили пробанда – того, с кого началось изучение наследственности всей семьи, а также нашли мутации генов и других членов семьи, в том числе у 6-летнего ребёнка.

Детские спецаилисты выработали тактику ведения семьи с этим заболеванием, а также наблюдения за ребёнком, чтобы обеспечить ему полноценную жизнь.


Генетики оценивают частоту встречаемости болези Фабри в соотношении от 1:40 000 до 1:170 000. В поморье подтверждён всего 1 такой диагноз и только спустя долгие годы обследований.


Валентина Ильинична Ларионова – доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г. И. Турнера.

 






25.03.2024 13:43
В Архангельске усилены меры безопасности на территориях образовательных учреждений
25.03.2024 13:36
Волонтеры разрабатывают новые модели аптечек для бойцов СВО
25.03.2024 13:21
Областную детскую школу народных ремесел Поморья ждет дальнейшее развитие
23.03.2024 07:41
Продолжается подготовка к летней детской оздоровительной кампании
23.03.2024 07:20
Жители Поморья активно голосуют за объекты благоустройства в области
22.03.2024 08:40
В Северодвинске огласили приговор виновным в мошенничестве в сфере страхования
21.03.2024 15:23
Северодвинцы в соцсетях обсуждают весенне-фекальную проблему дворов
21.03.2024 13:57
В Архангельской области отменили требования по стажу получения северных надбавок
21.03.2024 13:49
«Антидроновые» покрывала сшили для участников СВО северодвинские волонтеры
21.03.2024 12:40
Маршрут Архангельской области вошел в каталог национальных турмаршрутов
21.03.2024 12:21
Пятиклассники одной из школ Онеги побывали в пожарной части
21.03.2024 09:06
Северодвинские спасатели эвакуировали тело мужчины с озера
21.03.2024 08:55
В лесах Архангельской области просыпаются медведи
21.03.2024 08:39
Суд Холмогорского района лишил алководителя автомобиля
20.03.2024 14:30
Сегодня день памяти погибших на Северном Кавказе военнослужащих внутренних войск из Арханг
19.03.2024 15:21
Губернатор Архангельской области поздравил моряков-подводников с профессиональным праздник
19.03.2024 15:12
В Плесецком округе продолжается ремонт моста через реку Иксу
19.03.2024 14:58
В Архангельской области стартовала акция «Сообщи, где торгуют смертью»

Мы используем файл COOKIES. Политика сайта.