Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

17.08.2020 14:13 // Артём Бородин
Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

Санкт-петербургский специалист Валентина Ларионова посетила Архангельск с целью оказать консультацию для семьи с редким наследственным заболеванием, вызванным дефектом в структуре генов – «болезнью Фабри».

При таком диагнозе пациенты испытавают сильные боли в ногах и руках, депрессю и утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. На коже образуется сыпь, пятна.

В ходе исследований архангельской семьи специалисты установили пробанда – того, с кого началось изучение наследственности всей семьи, а также нашли мутации генов и других членов семьи, в том числе у 6-летнего ребёнка.

Детские спецаилисты выработали тактику ведения семьи с этим заболеванием, а также наблюдения за ребёнком, чтобы обеспечить ему полноценную жизнь.


Генетики оценивают частоту встречаемости болези Фабри в соотношении от 1:40 000 до 1:170 000. В поморье подтверждён всего 1 такой диагноз и только спустя долгие годы обследований.


Валентина Ильинична Ларионова – доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г. И. Турнера.

 






01.07.2025 16:57
Архангельскому отряду Росгвардии «Ратник» 23 года
01.07.2025 12:24
Военные следователи провели рейд по выявлению граждан, не вставших на воинский учет, в ЗАТ
01.07.2025 12:21
Военные следователи провели рейд по выявлению граждан, не вставших на воинский учет, в ЗАТ
30.06.2025 15:29
Геномная экспертиза помогла найти поджигателя машин
30.06.2025 15:17
Жители Поморья продолжают терять деньги, пытаясь заработать на инвестициях
30.06.2025 15:03
Проводится проверка по факту гибели мужчины на озере Белое
30.06.2025 10:54
Жительница города Архангельска признана виновной в публичном оправдании терроризма и публи
30.06.2025 10:22
Военные следователи провели в Печенге рейд по выявлению натурализованных граждан, не встав
27.06.2025 15:10
В Архангельске прошла совместная тренировка сотрудников полиции и Росгвардии
27.06.2025 15:04
Попытка заработать обернулась потерей крупной суммы
27.06.2025 14:55
Житель посёлка Североонежск чуть было не лишился машины из-за собственной глупости
26.06.2025 15:34
Архангельские полицейские вернули гостю областного центра похищенные у него документы и ли
26.06.2025 13:38
На Красной пристани Архангельска пройдёт перформанс «Коды реки. Северная Двина»
25.06.2025 15:56
Похитителей мотоцикла и питбайка установили полицейские Северодвинска
25.06.2025 15:45
Архангельские полицейские раскрыли кражу из частного дома
25.06.2025 15:38
Полиция Архангельска перехватила оптовую партию наркотиков
24.06.2025 14:45
В Архангельске общественники обсуждают, как уменьшить подростковую преступность
24.06.2025 14:23
В Архангельске один велосипед был украден дважды

Мы используем файл COOKIES. Политика сайта.