Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

17.08.2020 14:13 // Артём Бородин //

Санкт-петербургский специалист Валентина Ларионова посетила Архангельск с целью оказать консультацию для семьи с редким наследственным заболеванием, вызванным дефектом в структуре генов – «болезнью Фабри».

При таком диагнозе пациенты испытавают сильные боли в ногах и руках, депрессю и утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. На коже образуется сыпь, пятна.

В ходе исследований архангельской семьи специалисты установили пробанда – того, с кого началось изучение наследственности всей семьи, а также нашли мутации генов и других членов семьи, в том числе у 6-летнего ребёнка.

Детские спецаилисты выработали тактику ведения семьи с этим заболеванием, а также наблюдения за ребёнком, чтобы обеспечить ему полноценную жизнь.


Генетики оценивают частоту встречаемости болези Фабри в соотношении от 1:40 000 до 1:170 000. В поморье подтверждён всего 1 такой диагноз и только спустя долгие годы обследований.


Валентина Ильинична Ларионова – доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г. И. Турнера.

 

 

Новости Архангельска
22.09.2020 17:40
Спортсмены Росгвардии одержали победы на соревнованиях по лëгкой атлетике
21.09.2020 14:03
Росгвардейцы Архангельской области приняли участие в «Кроссе нации»
17.09.2020 15:48
В Архангельске вновь открывается «Школа любящих родителей»
16.09.2020 16:31
Бойцы «Ратника» приступили к испытаниям на право ношения крапового берета
16.09.2020 16:03
В Поморье под видом проверок Роспотребнадзора обманывают предпринимателей
16.09.2020 13:09
В Архангельске прошли межведомственные учения по ликвидации последствий ДТП
15.09.2020 15:06
Путин объявил благодарность архангельскому врачу
Сегодня 09:36
Приговор охраннику детсада, где убили ребёнка, вступил в законную силу
Сегодня 08:52
Северянку обязали оплатить НФДЛ с полученной по КАСКО выплаты
22.09.2020 19:51
«Казань» выходит на очередной этап испытаний
22.09.2020 13:37
В Архангельской области добыт 108-каратный алмаз
22.09.2020 11:00
В Поморье осужденные оценили своё эмоциональное состояние при помощи манной крупы
21.09.2020 20:24
Директора Каргопольского музея наградили Почётной грамотой Президента
21.09.2020 16:45
В Северодвинске военный побил незнакомца за отказ общаться
21.09.2020 15:38
В Няндоме в квартире загорелся гироскутер
21.09.2020 10:39
Сотрудники роддома продолжают помогать школьникам из многодетных семей
21.09.2020 10:08
В Северодвинской квартире горела женщина
20.09.2020 10:54
В архангельских рядах «Краповых беретов» прибыло
19.09.2020 14:58
Северодвинцев призвали на день отказаться от автомобилей
19.09.2020 12:47
Жителя Архангельской области оштрафовали за оскорбление судьи
18.09.2020 16:38
Северодвинка чуть не лишилась 1,7 млн рублей
18.09.2020 14:13
Диспетчер службы спасения вывел пьяного северодвинца с болота
18.09.2020 13:01
В выходные в Северодвинске стартует проект «Научи меня играть»
18.09.2020 10:43
Для остановки нетрезвого водителя сотрудники ГИБДД применили табельное оружие
17.09.2020 08:29
Под Архангельском прошли учения МЧС
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 »

Мы используем файл COOKIES. Политика сайта.