Профессор СЗГМУ проконсультировал архангельскую семью с болезнью Фабри

17.08.2020 14:13 // Артём Бородин //

Санкт-петербургский специалист Валентина Ларионова посетила Архангельск с целью оказать консультацию для семьи с редким наследственным заболеванием, вызванным дефектом в структуре генов – «болезнью Фабри».

При таком диагнозе пациенты испытавают сильные боли в ногах и руках, депрессю и утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения. На коже образуется сыпь, пятна.

В ходе исследований архангельской семьи специалисты установили пробанда – того, с кого началось изучение наследственности всей семьи, а также нашли мутации генов и других членов семьи, в том числе у 6-летнего ребёнка.

Детские спецаилисты выработали тактику ведения семьи с этим заболеванием, а также наблюдения за ребёнком, чтобы обеспечить ему полноценную жизнь.

Генетики оценивают частоту встречаемости болези Фабри в соотношении от 1:40 000 до 1:170 000. В поморье подтверждён всего 1 такой диагноз и только спустя долгие годы обследований.

Валентина Ильинична Ларионова – доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г. И. Турнера.